一、胎儿畸形32例超声诊断分析（论文文献综述）
刘玉[1]（2021）在《产前三维超声与四维超声诊断胎儿畸形的效果观察》文中研究表明目的研究产前三维超声和四维超声诊断胎儿畸形的临床效果。方法以2018年1月至2020年1月于南阳市豫西协和医院接受产前检查的230例孕妇临床资料为本次研究对象进行回顾性分析,以出生或引产后胎儿情况为金标准,比较三维超声和四维超声诊断胎儿畸形的效能。结果四维超声检查诊断胎儿骨骼畸形准确度96.96%（223/230）,三维超声检查准确度92.61%（213/230）,四维超声准确度高于三维超声（P<0.05）;四维超声检查胎儿神经系统畸形准确度96.09%（221/230）,三维超声检查敏感度55.56%（20/36）,特异度97.42%（189/194）,准确度90.87%（209/230）,四维超声准确度高于三维超声（P<0.05）;四维超声检查胎儿心脏畸形准确度96.96%（223/230）,三维超声检查准确度92.61%（213/230）,四维超声准确度高于三维超声（P<0.05）。结论四维超声对胎儿畸形检出率和诊断价值高于三维超声检查,适宜于在产前检查中推广应用。
彭建国,黄洁华,程静,张英[2]（2021）在《二维及四维超声检查对诊断胎儿畸形的临床意义》文中研究说明目的:分析二维及四维超声检查对诊断胎儿畸形的临床意义。方法:选取2017年10月～2020年10月期间在某院接受产前检查疑似为胎儿畸形的70例孕妇,对不同孕周进行二维、四维检查,以分娩结局作为评价标准,评估二维超声、四维超声以及二维联合四维超声检查方式的检查结果。结果:70例超声诊断疑似为胎儿畸形的胎儿引产后或自然分娩后确诊畸形32例（45.71%）,其中心脏畸形3例、肾脏发育不全或肾积水10例、唇裂或者腭裂5例、腹部发育异常3例、脑部以及神经系统畸形8例、手足外翻1例、膈疝1例、左则胸壁疝1例。二维联合四维超声诊断的敏感性、特异性、准确性均明显高于单项二维超声与四维超声,比较差异具有统计学意义（P<0.05）;二维联合四维超声诊断对不同类型胎儿畸形的检出率显着高于二维超声与四维超声,比较差异具有统计学意义（P<0.05）。结论:二维超声与四维超声联合检查可提高孕妇产前胎儿畸形的检查率。
尹海军,红华,刘婧,郎赢[3]（2021）在《超声诊断胎儿手和足畸形的价值》文中研究说明目的 :探讨超声连续顺序追踪法（Systematic continuous sequence approach,SCSA）在胎儿手和足畸形产前筛查中的诊断价值。方法:收集2016年10月—2019年7月在我院行超声连续顺序追踪法（SCSA）联合三维超声进行系统产前超声检查的33 316例孕妇检查报告及术后随访资料,分析胎儿手和足畸形情况。结果:33 316例胎儿中共诊断出手足畸形胎儿32例,产前超声发现手足异常28例:其中多指（趾）10例、并指2例、重叠指1例、手缺如2例、足缺如3例、手足内翻9例、摇篮足1例,漏诊4例;SCSA联合三维超声诊断胎儿畸形的曲线下面积（AUC）高达0.938,准确率高达99.99%,灵敏度87.50%,特异度100.00%、约登指数0.875。结论:SCSA联合三维超声能够有效的发现胎儿手、足畸形,形象、直观、可重复性好。
董亚男,庞远,李海朋,肖秀娟,闫丽纬,李羿洁[4]（2021）在《超声与MRI在胎儿中枢神经系统先天畸形诊断中的应用》文中指出目的探讨超声与磁共振成像（MRI）在胎儿中枢神经系统（CNS）先天畸形诊断中的应用价值。方法收集2016年2月至2019年2月在我院经产前超声检查提示胎儿CNS可疑畸形的孕妇106例,均于48h内接受胎儿颅脑MRI扫描,有指征胎儿还接受染色体检查,同时对继续妊娠者予以持续跟踪随访。结果 106例胎儿CNS可疑畸形,72例MRI与超声诊断结果一致,以MRI诊断结果为参照,超声诊断的符合率为68.0%（72/106）;26例MRI更正超声诊断,其中5例超声检查显示脉络丛囊肿而MRI并未发现,随访超声复查显示囊肿仍存在,但胎儿生后无异常;8例MRI补充超声诊断,其中5例超声诊断为单纯侧脑室扩张,MRI补充颅内窝增宽、侧脑室室壁伴小脑回畸形分别4例、1例。结论对于胎儿CNS畸形,超声仍是首选的筛查手段;MRI检查作为产前超声检查的重要补充,联合超声有助于胎儿CNS畸形的准确诊断。
王肖雁[5]（2021）在《胎儿侧脑室扩张超声和磁共振诊断价值及评估扩张程度新方法的探索研究》文中研究指明背景胎儿侧脑室扩张是产前检查中最常见的问题之一,常合并中枢神经系统结构异常及其他异常,其扩张程度是评估胎儿预后的关键。单纯性轻度侧脑室扩张可能是正常的解剖结构先天性变异;中重度侧脑室扩张的胎儿常合并其他中枢神经系统异常。产前准确评估侧脑室扩张及是否合并颅内结构异常,对产前诊断和咨询、胎儿预后的评估具有重要意义。超声和磁共振是目前主要的胎儿影像检查方法,这两种检查在诊断侧脑室扩张及合并颅内结构异常方面的价值是有争议的。国内外研究显示在诊断胎儿中枢神经系统结构异常方面,MRI的检出率比超声高出5%到50%不等。因此有必要对超声和MRI在诊断胎儿侧脑室扩张方面进行对比分析。许多参数可以评估侧脑室的大小,包括侧脑室前角宽度、后角宽度和三角区宽度的测量等。国内外一些研究通过观察脑室周围结构来评估侧脑室扩张的程度。已经有研究表明距状沟的显示与侧脑室扩张相关,有助于侧脑室扩张的诊断和预后的判断。但是至今还没有关于胎儿侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度与侧脑室扩张程度关系的研究,我们旨在探索这两者之间是否存在相关,为评估侧脑室扩张及发现脑部发育异常提供依据。目的1、评估超声与MRI在检查胎儿侧脑室扩张中测量结果的一致性。2、探讨单侧、双侧对称性及不对称性侧脑室扩张的胎儿合并其他颅内结构异常的潜在关系。3、分析对比超声和MRI在诊断胎儿侧脑室扩张及合并颅内异常的结果,以提高对侧脑室扩张的影像诊断能力。4、通过在MRI上测量胎儿侧脑室的宽度及侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度,分析比较这两者之间的关系。研究方法第一部分胎儿侧脑室扩张超声和MRI诊断价值研究方法:选取2018年6月至2020年10月于广州市妇女儿童医疗中心进行中晚孕期产前检查,侧脑室扩张胎儿78例,扩张的侧脑室共122个。孕妇均进行超声及MRI两项检查。分别记录超声和MRI影像诊断结果,包括侧脑室内径测量值、是否合并颅脑结构异常、及颅脑结构异常的类型。所得数据采用IBM SPSS23.0软件进行统计学处理,符合正态分布的采用均数±标准差（（?）x±s）表示,定性资料采用频数及百分比表示。采用kappa系数分析评估一致性。分类变量应用卡方检验进行统计推断。P<0.05为差异有统计学意义。第二部分MRI分析胎儿侧脑室扩张与侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度的关系方法:收集105例侧脑室扩张的胎儿为病例组,78例正常侧脑室的胎儿为对照组。在MRI的T2加权序列脑部轴平面,选择显示三角区侧脑室后角内侧枕叶脑实质最清晰的层面,测量侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度。对所有定量资料进行正态性检验及方差齐性检验,多样本均数比较采用单因素方差分析,相关性分析运用spearman等级相关分析法,P<0.05为差异有统计学意义。结果1、采用kappa系数对比两种检查方法所得测量值的一致性时,结果显示一致性良好。2、侧脑室扩张的胎儿78例,超声和MRI影像诊断结果相同有70例,诊断结果不相同有8例。3、双侧侧脑室扩张胎儿合并有颅内结构异常的发生几率较单侧侧脑室扩张的高,其中对称性侧脑室扩张合并颅内异常的发生几率较高。差异有统计学意义（P<0.05）。4、胎儿侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度与侧脑室扩张程度呈负相关,侧脑室扩张胎儿的侧脑室后角内侧枕叶脑实质相对变薄,尤其是中重度侧脑室扩张。结论1、超声和MRI在测量胎儿侧脑室宽度中不存在显着性差异;MRI在产前诊断胎儿侧脑室扩张及合并颅内异常中有优势,联合超声和MRI检查有助于提高影像诊断的准确性。2、发现侧脑室扩张胎儿,应详细检查其是否合并颅内结构异常,尤其是双侧侧脑室扩张的胎儿。3、胎儿侧脑室扩张程度越严重,其侧脑室后角内侧枕叶脑实质相对越薄,侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度的测量对评估侧脑室扩张有一定价值。
杨芳[6]（2021）在《消化系统畸形胎儿的产前诊断及妊娠结局研究》文中研究表明目的:分析消化系统畸形胎儿的产前诊断、妊娠结局及新生儿预后,探讨消化系统畸形的遗传学病因、各类型消化系统畸形与染色体异常的关联性及消化系统畸形胎儿的临床预后,以期为产前超声提示消化系统畸形的临床处理提供依据。资料与方法:收集2015年6月-2020年12月因超声提示胎儿消化系统畸形,于福建省妇幼保健院（三级甲等医院）产前诊断中心就诊,知情同意后接受介入性产前诊断胎儿样本137例。所选病例根据是否合并其他超声指标异常分为:A组单纯性消化系统畸形、B组消化系统畸形合并超声软指标异常和C组消化系统合并其他系统畸形。分析胎儿产前超声诊断分类、遗传学检测结果、产前超声诊断的符合率,以及各组胎儿的妊娠结局及活产儿的预后情况。90例活产儿排除3例新生儿期死亡及2例手术失败死亡,剩余85例婴幼儿根据生后是否接受手术治疗,分为观察组1与观察组2,同时按照1:3的比例进行配比,随机选取255例胎儿期正常发育的婴幼儿作为对照组,通过儿童体格发育Z评分法分别比较三组婴幼儿的体格生长发育情况。采用SPSS 21.0统计软件进行数据分析。结果:1.胎儿消化系统畸形的病例137例,涉及18种病种,前十位病种依次是:无胆囊、胃泡异常、十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、肝胆管异常、小肠梗阻、肠重复、食管梗阻、肝血管瘤、肝内钙化灶,占本研究病例的81.75%（112/137）。34例（24.82%,34/137）胎儿消化系统合并其他系统结构畸形,其中多系统畸形及合并心血管畸形最常见,占比61.76%（21/34）。2.137例胎儿样本均进行常规核型分析,检出异常核型12例（8.76%,12/137）,包括染色体数目异常10例,染色体结构异常2例。A组、B组和C组的核型异常检出率分别为:1.59%（1/63）、5.00%（2/40）和26.47%（9/34）。122例胎儿样本进一步行CMA检测,检出CNV 18例（14.75%,18/122）。A组、B组和C组的致病性CNV检出率分别为1.92%（1/52）、5.41%（2/37）和27.27%（9/33）。三组相比,致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异有统计学意义（P<0.001）。进一步两两比较,A组与C组、B组与C组的致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异有统计学意义（P均<0.05）,A组与B组致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异无统计学意义（P>0.05）。3.CMA在染色体核型正常的胎儿中额外检出染色体微结构变异8例,排除1例可能良性CNV,染色体异常检出率提高5.74%（7/122）。2例超声提示胎儿多发畸形而CMA及常规核型检测结果正常,进一步行全外显子组测序,检测到JAG1、CHD7基因变异。4.产前超声提示胃泡异常合并其他系统畸形的胎儿染色体异常检出率最高,为36.26%（8/22）;在各类型消化道梗阻的胎儿中,十二指肠梗阻染色体异常检出率最高,为21.05%（4/19）。5、127例完成妊娠结局随访,随访率为92.70%（127/137）,其中,引产率为25.98%（33/127）,胎死宫内率为3.15%（4/127）,活产率为70.87%（90/127）;早产率11.11%（10/90）,儿科住院率52.22%（47/90）。A组、B组和C组的活产率分别为:89.66%（52/58）、77.78%（28/36）和30.30%（10/33）,依次降低,引产率分别为:8.62%（5/58）、16.67%（6/36）和66.67%（22/33）,依次升高。C组的引产率高于A、B两组（P<0.0001）,A组和B组的引产率差异无统计学意义（P>0.05）。6、28例新生儿于生后进行手术治疗,手术后存活26例,手术后死亡2例,手术成功率达92.86%（26/28）,术后并发症的发生率为7.14%（2/28）。消化系统畸形患儿术后总体预后良好,观察组1、2与对照组体格生长发育相比无显着差异（P均>0.05）。手术组术后诊断结果与未手术组生后超声结果显示,产前超声对十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、小肠梗阻、肠重复、食道梗阻、肝内钙化灶和肝血管瘤的诊断符合率较高,均达75%以上。结论:1.消化系统畸形与染色体异常之间存在相关性,染色体异常检出率达13.87%,当合并其他系统异常时,染色体异常的发生率明显升高。常规核型分析联合CMA检测可显着提高超声异常胎儿的致病检出率。二代测序技术可辅助CMA提高胎儿结构异常的分子诊断率。当产前超声检查发现胎儿多发畸形,而染色体核型和（或）CMA结果阴性时,建议行全外显子基因测序。2.不同类型的消化系统畸形的染色体异常检出率不同,产前超声提示胃泡异常合并其他结构畸形的胎儿染色体异常检出率最高。3.在排除染色体致病性异常及严重结构畸形后,单纯性消化系统畸形和合并超声软指标异常的胎儿,新生儿期及时进行手术治疗,多数预后良好,尤其是十二指肠梗阻,不建议盲目终止妊娠。合并其他结构异常的胎儿,预后差别较大,应个体化分析,慎重决定胎儿去留。4.产前超声对于消化系统畸形的诊断存在一定的假阳性,其对十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、小肠梗阻、肠重复、食道梗阻、肝血管瘤和肝内钙化灶的诊断符合率较高。当发现胎儿存在消化系统畸形的异常征象时,应反复仔细检查其他系统,对于不能确诊的异常发现,需动态观察。
陈欧[7]（2021）在《生长受限胎儿的产前诊断与随访研究》文中研究说明目的:分析胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）的产前诊断结果、妊娠结局及新生儿预后,探讨FGR的遗传学因素对胎儿结局的影响,为产前优生咨询提供依据。资料与方法:收集2016年6月至2019年12月,经超声诊断FGR就诊福建省妇幼保健院,行介入性产前诊断的187例孕妇的临床资料。依据胎儿超声表现分为:单纯FGR组,FGR合并超声异常组。按FGR诊断时间分为:孕19-27+6周组、孕28-31+6周组、孕32-35+2周组。研究FGR的遗传因素与妊娠结局的关系。排除5例母亲患严重妊娠并发症,将120例符合纳入标准、随访存活的婴幼儿儿设为观察组,采用病例对照研究,按母亲年龄及孕周,以1:1比例随机选取同时段胎儿期发育正常的婴幼儿作为对照组。第1次随访在产后42天左右,第2次随访产后5个月-45个月。对两组婴幼儿的出生情况、体格发育及神经心理发育情况进行随访。使用SPSS 25.0系统对数据行卡方检验、t检验和Fisher确切概率分析。结果:1.一般情况:187例孕妇年龄范围19-45岁,平均年龄（30.04±5.03）岁。FGR诊断孕周19周-35+2周,平均孕周（28.46±4.02）周。接受随访173例,随访率92.51%。按胎儿超声表现分为:单纯FGR组98例,FGR合并超声异常组89例。按FGR诊断时间分为:孕19-27+6周组101例、孕28-31+6周组48例、孕32-35+2周组38例。2.遗传学检测结果:总体检出染色体异常38例（20.32%,38/187）,染色体核型分析异常21例（11.23%,21/187）,SNP array检测异常33例（17.65%,33/187）。两种技术共同检出染色体数目异常10例,结构异常6例;SNP array额外检出CNVs17例（致病9例、VOUS 8例）,染色体异常检出率提高9.09%（17/187）;核型分析检出嵌合体1例、染色体倒位3例及染色平衡易位1例,于SNP array检测中未发现异常。3.各组遗传学检测情况:单纯FGR组染色体异常检出率低于合并超声异常组,分别为10.20%（10/98）、31.45%（28/89）;单纯FGR组染色体结构异常检出率低于合并超声异常组,分别为1.02%（1/98）、10.11%（9/89）;单纯FGR组CNVs额外检出率低于合并超声异常组,分别为4.08%（4/98）、14.61%（13/89）,差异均有统计学意义（P<0.05）。孕19-27+6周组、孕28-31+6周组、孕32-35+2周组,染色体异常检出率分别为:20.79%（21/101）、20.83%（10/48）、18.42%（7/38）,差异无统计学意义（P>0.05）。4.妊娠结局:随访孕妇173例,新生儿存活125例（72.25%,125/173）,平均出生体重（2777.50±636.87）g,平均孕周（38.48±3.25）周。引产39例（22.54%,39/173）,死胎5例（2.89%,5/173）,出生后夭折4例（2.31%,4/173）。剖宫产34例（19.65%）、小于胎龄儿（SGA）46例（36.8%）,早产20例（16.1%）,转入新生儿科20例（16%）,无新生儿窒息。单纯FGR组胎儿存活率高于FGR合并超声异常组,分别为83.0%（73/88）、61.18%（52/85）,（P<0.05）。孕19-27+6周组、孕28-31+6周组、孕32-35+2周组三组间妊娠结局差异无统计学意义（P>0.05）。5.染色体异常者妊娠结局:染色体异常38例,引产27例、死胎2例、出生后夭折1例,包括三倍体、18三体、21三体、47,XXX、嵌合型染色体数目异常、Wolf-Hirschhorn综合征、Williams-Beuren综合征、ATR-16综合征、Prader-Willi综合征、Di George综合征、22q11.2重复综合征等;存活8例,包括染色体平衡易位1例、9号染色体倒位2例、22q11.2重复综合征2例、UPD2（杂合缺失）1例、10q11.22q11.23重复1例、4q35.2缺失1例。6.产后随访情况:观察组新生儿平均出生体重（2836.28±575.33）g,小于对照组平均出生体重（3377.46±335.44）g;观察组SGA发生率34.17%,高于对照组SGA发生率3.33%,差异均有统计学意义（P<0.05）。出生后2次体格发育随访,观察组婴幼儿年龄别体重、年龄别身高均小于对照组（P<0.05）。观察组神经心理发育正常率69.7%（23/33）,低于对照组76.7%（92/120）,差异有统计学意义（P<0.05）。染色体核型或SNP array检测异常,分娩并存活胎儿8例,其中4例出生时为小于胎龄儿。后续随访发现9号染色体倒位及平衡易位胎儿,生长发育均达中等及以上水平,5例VOUS体格发育中下2例,语言发育稍落后1例。结论:1.FGR胎儿染色体异常发生率20.32%。相较染色体核型分析,SNP array提高检出率9.09%,二者联合应用是目前FGR遗传学病因诊断的优化组合。2.合并超声异常的FGR,染色体异常率增高。孕19-35+2周诊断的FGR,染色体异常检出率与诊断孕周无关,应行介入性产前诊断,降低出生缺陷发生率。3.FGR胎儿的出生体重,新生儿期和婴幼儿期的体格发育及神经心理发育均落后于对照组,尤其合并VOUS病例。应重视规范的随访及婴幼儿体格发育、神经心理发育评估,及时进行干预和康复训练,有助于提高生长发育质量。
黄琼[8]（2021）在《早孕期与中晚孕期产前超声检查对肺动脉闭锁的诊断研究》文中研究表明【目的】探讨早孕期与中晚孕期产前超声检查对肺动脉闭锁的诊断与鉴别诊断价值。【方法】选取2017年12月至2020年12月于我院引产并经解剖证实的胎儿肺动脉闭锁21例,分析其产前超声心动图特征及分型,并与产后病理解剖及铸型结果对照,结合染色体检查结果进行分析。同时评估中晚孕期室间隔完整型肺动脉闭锁胎儿右心系统的发育状况并观察血流动力学改变,分别测量心室长径、右心室壁厚度、各瓣环直径、三尖瓣血流流入时间、三尖瓣反流速度等指标,并将各指标与正常胎儿组对照。【结果】本组21例肺动脉闭锁胎儿经解剖证实,8例为PA/IVS,13例为PA/VSD。其中8例PA/IVS胎儿（早孕期发现1例,中晚孕期发现7例）,超声诊断正确6例,产前超声诊断准确率为75.0%（6/8）,误诊2例（1例误诊为室间隔完整的重度肺动脉狭窄,1例误诊为PA/VSD）。本组13例PA/VSD胎儿（早孕期发现2例,中晚孕期发现11例）,超声诊断正确11例,产前超声诊断准确率为84.6%（11/13）,误诊2例（1例误诊为永存动脉干,1例误诊为右室双出口）。中晚孕期PA/IVS胎儿组与正常胎儿组对照,三尖瓣Z值、RV/LV、TV/MV、PV/AV、TID/CC均较正常组低,TRPSV、右室壁厚度均较正常组高,差异均有统计学意义（P<0.05）。【结论】早孕期以四腔心切面和三血管-气管切面为基础的多切面扫查有助于诊断肺动脉闭锁;中晚孕期产前心脏超声检查可以对肺动脉闭锁进行准确诊断并分型。解剖及铸型的反馈有助于进一步认识胎儿肺动脉发育异常。应建议PA/VSD胎儿的孕妇行遗传学检测,确定胎儿是否合并染色体异常特别是22q11的微缺失。
邱莉颖[9]（2020）在《超声产前检查在胎儿肢体畸形中的价值分析》文中指出目的分析超声产前检查胎儿肢体畸形的临床价值。方法本研究通过对我院2013年2月至2017年2月分娩及引产胎儿的追踪随访,进一步分析了胎儿肢体畸形诊断中产前超声检查的临床价值,我院2013年2月至2017年2月分娩及引产的胎儿2328例。孕妇年龄21～42岁。采用GE-E8、GE-E10。结果①产前超声检查胎儿肢体畸形孕周20+6,最晚诊断孕周36周,本研究8例指趾畸形漏诊,6例正常分娩后发现畸形,产前超声检查未发现异常。2例引产后发现畸形,1例超声检查提示脊柱裂,引产确诊为胎儿合并六指畸形;1例超声检查提示体-蒂异常,引产确诊为胎儿合并双手六指畸形。结论产前超声检查诊断胎儿肢体畸形效果好,产前超声检查是评价骨骼系统发育的主要影像学方法。简便,经济,能尽早发现胎儿肢体异常发育情况,可为产妇尽早结束无效妊娠提供临床依据,降低缺陷儿出生率,对提高人口质量来说具有重要意义。
苗明明[10]（2020）在《胎儿标本胸12椎体水平椎管及脊髓发育的MRI研究》文中提出研究背景胎儿发育是一个复杂的过程,发育过程中容易受遗传以及各种理化因素的影响,而产生各种畸形。胎儿脊柱、脊髓是人体的重要结构,也是胎儿发育的重要组成部分。胎儿脊柱脊髓畸形的发病率较高,是终止妊娠的一个重要因素,因而也是研究胎儿发育重点关注的部位。超声是目前最常用的产前检查胎儿形态学异常的方法,随着磁共振（MRI）技术的发展,临床上越来越多人的选择对超声怀疑有异常的胎儿进行MRI进一步检查。超声没有辐射是评估胎儿中枢神经系统异常的首选方法。目前由于高分辨二维超声能够实时检查胎儿的整个解剖结构,同时能够诊断出大部分的胎儿畸形,方便、无创、价格低廉,是临床产前检查和评价胎儿畸形的常用方法。现在随着三维超声技术的发展,仅需要在二维超声的基础上添加专用探头和后处理软件,就可以进行三维超声成像,因而高分辨率三维超声成像技术也越来越多的用于临床产前检查之中,成为二维超声怀疑胎儿畸形时的重要补充检查手段。但是当母体肥胖、羊水过少或者胎头入盆时,超声的检查受到限制[1]。磁共振一般应用于超声检查怀疑异常的胎儿,作为超声检查的重要补充检查手段,可以排除可疑的胎儿畸形,避免不必要的焦虑和手术,也可以补充和修正超声的诊断,提供更加详细的胎儿解剖的信息和畸形细节。产前早期发现脊柱脊髓畸形,才能选择有效的方式进行早期干预。由于胎儿脊柱脊髓结构相对较小,且脊髓周围有脊柱骨骼保护,超声显示脊柱脊髓的特异性和敏感性均不高,限制了超声在脊柱脊髓畸形诊断方面的应用。MRI发展迅速,没有辐射,分辨率高,能够有效的显示胎儿的发育情况,特别是脊柱、脊髓的发育情况。人们早在1983年就用MRI对宫内胎儿进行检查。但是由于早期MRI成像序列时间长的限制,胎儿运动伪影对图像质量的影响较大,为了得到较清晰的宫内胎儿图像,需要对行MRI检查孕妇和胎儿进行镇静,增加了胎儿产前检查的风险,使得在那时MRI没有广泛应用在宫内胎儿产前检查领域。近年来,由于MRI快速成像技术的发展,可以在很短的时间内获取胎儿MRI图像,大大减少了胎儿宫内运动对MRI图像造成的影响,宫内胎儿MRI图像质量明显提高,也不再需要对孕妇和胎儿进行镇静,减少了胎儿MRI检查的风险,这使得MRI逐渐被人们接受,成为广泛应用于临床产前检查的重要的无创评估胎儿发育情况的工具。现在虽然还没有孕妇接受产前MRI检查出现对胎儿造成损害的相关报道,但由于孕早期（前三个月）胚胎及胎儿快速分化,这个过程容易受环境中各种理化因素的影响,而产生的各种畸形。因此一般主张于孕中后期（孕三个月以后）在超声怀疑胎儿异常而又无法确诊时才行胎儿MRI检查,或者如果孕妇之前怀有畸形胎儿,这样的孕妇属于高危孕妇,如有必要可以直接做胎儿MRI检查。如无以上情况,一般不主张常规行胎儿MRI产前检查。由于3.0T MRI信噪比和空间分辨率更高,能够更敏感的显示骨和软骨的结构,现在越来越多的机构在3.0T MRI上进行胎儿MRI检查。在3.0T MRI上对孕妇进行检查,更需要注意监测特定吸收率（SAR）。波谱（MRS）、弥散加权成像（DWI）等技术也用于宫内胎儿成像[2,3]。3.0T以上场强的MRI还没有应用于临床产前检查。MRI除了可以应用于宫内胎儿产前检查,还可以应用于扫描胎儿尸体,来查找导致胎儿死亡的畸形。尸体解剖一直是查找胎儿或者新生儿死亡原因的重要方法,但是,现在越来越少的父母同意尸体解剖。特别是胎儿脊柱脊髓的尸体解剖,很难做到不破坏脊髓结构。医学影像成像一直是胎儿尸检的重要补充检查手段,由于其无创,更容易被胎儿父母认可。以往常用X线对胎儿骨骼系统进行成像,用超声成像来显示胎儿软组织的解剖细节。X线成像可以直观的显示胎儿整个骨骼系统的整体情况和显着畸形,显示不同骨骼之间的相对大小,但是X线成像仅能显示大的骨性结构的整体形态,不能够显示其周围软组织、软骨的情况,也不能够显示小的畸形,并且不能显示颅内和椎管内情况。而MRI成像可以无创的显示胎儿畸形,以及畸形和周围组织的关系,显示胎儿宏观的形态异常。MRI成像还具有良好的软组织分辨率,能够显示颅脑和脊髓以及其他重要脏器的解剖结构。与尸体解剖相比,MRI可以更好的评估胎儿结构的相对位置异常,如Chiari畸形等。因为胎儿尸体解剖需要把胎儿脑和脊髓等结构从颅骨、椎管等骨性结构中取出,这就破坏了脑脊髓和椎管的相对位置关系,造成尸体解剖无法诊断此类畸形,MRI可以原位评估胎儿尸体解剖结构,不需要破坏胎儿器官,以及器言间的相对位置关系,可以诊断出尸检不易诊断的轻度的位置异常畸形,因而MRI是胎儿或者新生儿尸检的重要补充检查手段。MRI成像所得数据资料还可以永久存储,以利于日后的妊娠咨询和科研。在父母不同意尸体解剖的情况下,还是尸体解剖的重要替代手段。但是MRI不能够取得关于胎儿尸体的组织学信息,可以在MRI引导下对病变胎儿区域进行有目的性的穿刺,来获取组织学信息,但是尽管如此,与尸体解剖相比,病理科医生也不能够对胎儿器官的整体情况有个直观的认识。这是MRI的局限性。在胎儿父母同意的情况下,在MRI检查以后,可以在有异常的部位有针对性的进行尸体解剖,可以获得更加准确的组织解剖诊断信息,尽量减少对胎儿的破坏。MRI以及尸检所得到的资料,可以为临床医生提供参考,也可以为胎儿父母提供重要的信息,来预测他们怀下一个孩子患有畸形的风险。了解胎儿脊柱、脊髓的正常形态特点和发育曲线,有利于准确检出胎儿脊柱、脊髓发育的异常。有学者运用CT来扫描和研究胎儿标本脊柱的发育规律[4-8]。他们研究了颈4、胸6、腰3椎体、颈1-骶5椎体和它们的三个骨化中心的相关形态学参数的发育规律,来协助诊断胎儿脊柱畸形和评价胎儿脊柱是否发育不良。CT对胎儿脊柱骨性结构的显示具有优势。由于CT有辐射对孕妇和胎儿都不利,不能用于活体胎儿检查,只能用于胎儿标本发育和畸形的研究。虽然宫内胎儿MRI成像随着快速成像技术的发展,已经得到广泛应用,但是由于成像时间的限制,宫内胎儿脊柱脊髓成像质量还有待于进一步的提高。胎儿标本MRI成像不受时间和磁共振场强的限制,成像质量明显提高。国内外已经有较多学者利用MRI对正常胎儿标本脊柱脊髓区进行研究,2006年有学者19]对30个14-41孕周的正常胎儿标本脊柱区进行1.5T MR1成像。研究腰2椎体以及骨化中心的高度和面积,以及腰1/2椎间盘的变化规律。结果显示腰2椎体以及骨化中心可以在1.5T MRI上很好的显示,他们的高度和面积与孕龄有良好的线性相关关系。腰1/2椎间盘的信号随孕周发生变化,椎间盘增长速度大于椎体。2012年有学者[10]使用1.5T MRI对6个孕20周福尔马林固定的正常胎儿标本的脊柱进行磁共振成像,研究其形态和骨化中心的特点。结果显示椎体胸腰段最大,这和椎体从胸腰段开始骨化,并向头尾两侧进行的骨化规律一致。他们还得出用MRI研究福尔马林固定的胎儿标本的脊柱的骨化过程是可行的结论。MRI可以有足够的对比来区分骨骼和肌肉。近几年在正常胎儿标本脊柱脊髓MRI成像和发育规律方面国内有较多研究报道。这些学者使用3.0T MRI分别就正常胎儿标本脊髓腰骶膨大的发育特点、胎儿腰椎长度、腰髓长度、颈髓长度、颈4/5椎间盘的信号特点及发育规律进行了详细的研究,3.0TMRI可以很好的显示正常胎儿标本脊柱脊髓各段的形态特征,以上各参数与胎龄有良好线性相关关系[11-15]。这一系列的研究,揭示了胎儿标本脊柱和脊髓在MRI图像上的信号特点和发育规律,为临床宫内超声和MRI诊断胎儿脊柱脊髓疾病提供了重要参考数据,也为对胎儿尸体进行MRI检查,来判断胎儿脊柱脊髓区是否正常提供了重要参考依据。2018年有学者[16]在3.0T MRI T2WI冠状位上研究了脊髓主干和第12对胸神经夹角的变化情况。他们通过第12肋来确定第12胸椎间孔的位置,进一步确定第12对脊神经的位置。他们发现脊髓主干和第12对胸神经之间的夹角,在孕中晚期,随孕龄的增大而逐渐减小。这一研究,丰富了我们对胸段胎儿脊髓和脊神经根生长发育的知识。但是在MRI图像上,描述正常胎儿标本胸椎管及脊髓的研究很少。本项研究的目的在于用3.0T MRI显示胎儿标本T12水平椎管及脊髓的发育情况。目的应用3.0T MRI扫描并描述不同胎龄T12水平椎管的正常形态,测量形态学参数,并计算各参数随胎龄变化的规律以及不同胎龄各参数的参考值范围;应用3.0T MRI扫描并描述不同胎龄T12水平脊髓的正常形态,测量相关形态学参数,计算不同孕周各参数的参考值范围。材料和方法对43例15-40周正常胎儿标本的脊柱以T12水平为中心进行MRI扫描。所有标本均采用3.0T MRI扫描。在横轴位、冠状位和矢状位上对T12椎体进行成像。在横轴位上测量T12水平椎管的前后径、左右径和横截面积,运用散点图和Pearson相关线性回归分析研究上述参数随胎龄的变化情况。在横轴位上测量T12水平脊髓的前后径、左右径和横截面积。结果由于T2WI图像高信号的脑脊液的存在,胎儿T12水平椎管能够在MRI图像上清晰显示,呈类圆形,胎儿T12水平脊髓能够在MRI图像上清晰显示,呈类椭圆形。线性回归分析显示,T12水平椎管的前后径、左右径、面积均与胎龄呈显着正相关。随胎龄呈线性增长。结论胎儿标本MRI检查是了解T12水平椎管生长状态的可靠和有用方法,也是显示T12水平脊髓发育状态的可靠手段。本项研究所测参数的参考值范围和随胎龄增长的发育曲线,将有助于在MRI图像上检出胎儿脊柱、脊髓先天性畸形。为临床胎儿脊柱脊髓区产前检查和胎儿尸体脊柱脊髓区检查,提供重要的参考依据。
二、胎儿畸形32例超声诊断分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、胎儿畸形32例超声诊断分析（论文提纲范文）
（1）产前三维超声与四维超声诊断胎儿畸形的效果观察（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 评估标准 |
| 1.4 观察指标 |
| 1.5 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 骨骼畸形诊断结果比较 |
| 2.2 神经系统畸形诊断结果比较 |
| 2.3 心脏畸形诊断结果比较 |
| 3 讨论 |
（2）二维及四维超声检查对诊断胎儿畸形的临床意义（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 比较胎儿畸形检查率 |
| 2.2 比较敏感性、特异性、准确性 |
| 3 讨论 |
（3）超声诊断胎儿手和足畸形的价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 仪器与方法 |
| 1.3 随访 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 手足畸形的原因 |
| 3.2 SCSA联合三维技术的应用 |
| 3.3 漏诊分析 |
（4）超声与MRI在胎儿中枢神经系统先天畸形诊断中的应用（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 检查方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 MRI与超声诊断情况对比 |
| 2.2 染色体检查 |
| 2.3 随访情况 |
| 3 讨论 |
（5）胎儿侧脑室扩张超声和磁共振诊断价值及评估扩张程度新方法的探索研究（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 第一部分 胎儿侧脑室扩张超声和MRI诊断价值研究 |
| 背景 |
| 材料与方法 |
| 1.一般资料 |
| 2.纳入标准和排除标准 |
| 3.仪器与方法 |
| 3.1 仪器 |
| 3.2 方法 |
| 3.2.1 超声检查 |
| 3.2.2 MRI检查 |
| 3.2.3 观察指标 |
| 4.统计学分析 |
| 结果 |
| 1.基本情况 |
| 2.一致性分析 |
| 3.合并颅内异常的情况 |
| 4.诊断结果的对比 |
| 讨论 |
| 1.胎儿侧脑室的超声测量方法 |
| 2.正常侧脑室和侧脑室扩张胎儿的研究分析 |
| 3.超声和MRI在胎儿颅脑的应用 |
| 4.局限性与不足 |
| 小结 |
| 第二部分 MRI分析胎儿侧脑室扩张与侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度的关系 |
| 背景 |
| 材料和方法 |
| 1.研究对象 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 实验分组 |
| 2.检查方法 |
| 2.1 检查设备 |
| 2.2 方法 |
| 2.3 测量指标 |
| 3.统计学分析 |
| 结果 |
| 1.对照组 |
| 2.对照组、侧脑室扩张轻度组、中重度组差异性比较 |
| 3.病例组的相关性 |
| 讨论 |
| 1.胎儿侧脑室的磁共振检查 |
| 2.胎儿MRI检查时机及正常侧脑室后角内侧枕叶脑实质的发育 |
| 3.侧脑室后角内侧枕叶脑实质与扩张程度相关性研究意义 |
| 4.局限性 |
| 小结 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 综述 胎儿侧脑室扩张的影像检查技术 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 致谢 |
（6）消化系统畸形胎儿的产前诊断及妊娠结局研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.3 统计学方法 |
| 结果 |
| 2.1 研究对象的一般情况 |
| 2.2 产前超声诊断结果 |
| 2.3 遗传学分析 |
| 2.4 妊娠结局 |
| 2.5 出生后情况 |
| 2.6 胎儿消化系统畸形产前超声诊断的符合率 |
| 讨论 |
| 3.1 消化系统畸形与染色体异常的关系 |
| 3.2 各类型的消化系统畸形与染色体异常的关系 |
| 3.3 产前超声对消化系统畸形诊断的符合率 |
| 3.4 胎儿消化系统畸形妊娠结局及外科手术治疗进展 |
| 3.5 典型的微缺失/微重复病例详细说明 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 染色体微阵列分析在先天性消化道畸形胎儿中的应用进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（7）生长受限胎儿的产前诊断与随访研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 1 研究对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.3 技术路线流程图 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般情况和病例特征 |
| 2.2 遗传学检测结果 |
| 2.3 妊娠结局 |
| 2.4 产后随访 |
| 3 讨论 |
| 3.1 产前遗传学检测在FGR的应用价值 |
| 3.2 FGR遗传学检测异常结果与妊娠结局的关系 |
| 3.3 FGR产后随访结果分析 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 胎儿生长受限的遗传学病因研究进展 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
（8）早孕期与中晚孕期产前超声检查对肺动脉闭锁的诊断研究（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 肺动脉闭锁的产前超声诊断进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（9）超声产前检查在胎儿肢体畸形中的价值分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.2 方法： |
| 2 结果 |
| 2.1 随访情况： |
| 2.2 漏诊情况： |
| 3 讨论 |
（10）胎儿标本胸12椎体水平椎管及脊髓发育的MRI研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 材料和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 附图及说明 |
| 结论 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读博士学位期间发表的论文 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
| English Paper Ⅰ |
| English Paper Ⅱ |
四、胎儿畸形32例超声诊断分析（论文参考文献）
- [1]产前三维超声与四维超声诊断胎儿畸形的效果观察[J]. 刘玉. 中国医学工程, 2021(10)
- [2]二维及四维超声检查对诊断胎儿畸形的临床意义[J]. 彭建国,黄洁华,程静,张英. 数理医药学杂志, 2021(08)
- [3]超声诊断胎儿手和足畸形的价值[J]. 尹海军,红华,刘婧,郎赢. 中国临床医学影像杂志, 2021(05)
- [4]超声与MRI在胎儿中枢神经系统先天畸形诊断中的应用[J]. 董亚男,庞远,李海朋,肖秀娟,闫丽纬,李羿洁. 中国CT和MRI杂志, 2021(06)
- [5]胎儿侧脑室扩张超声和磁共振诊断价值及评估扩张程度新方法的探索研究[D]. 王肖雁. 广州医科大学, 2021(02)
- [6]消化系统畸形胎儿的产前诊断及妊娠结局研究[D]. 杨芳. 福建医科大学, 2021(02)
- [7]生长受限胎儿的产前诊断与随访研究[D]. 陈欧. 福建医科大学, 2021(02)
- [8]早孕期与中晚孕期产前超声检查对肺动脉闭锁的诊断研究[D]. 黄琼. 福建医科大学, 2021(02)
- [9]超声产前检查在胎儿肢体畸形中的价值分析[J]. 邱莉颖. 中国医药指南, 2020(18)
- [10]胎儿标本胸12椎体水平椎管及脊髓发育的MRI研究[D]. 苗明明. 山东大学, 2020(08)