一、多数乳恒牙先天性缺失1例（论文文献综述）
张菁,李午丽,金洁,孙成,王璐,赵春晖[1]（2022）在《牛牙症1例及其家系的临床特点并文献回顾》文中提出牛牙症是一种罕见的牙齿解剖形态异常,临床特征为牙髓腔增大,根分叉向根方移位、牙根短小。该病可以单独发生,也可以伴发其他牙齿发育异常,也可以作为综合征的伴发症状。多数牛牙症为散发病例,家系少见。本文报道1例牛牙症家系,先证者为15岁男性,父母为近亲结婚,2020年11月因"左上后牙反复疼痛半年"就诊于安徽医科大学附属口腔医院。经X线和锥体束计算机断层扫描检查,先证者及其母亲均被确诊为多发性牛牙症伴髓腔髓石,进一步的基因学检查未发现与牛牙症相关度较高的变异。本文通过病例回顾,并对牛牙症的病因、临床表现、诊断及遗传学特点进行综述,旨在提高临床医师对牛牙症的认识。
张红玉,杨丽媛,孟令强,郑书深,马文盛,杨冬茹,沈文静,侯彦,刘晔,任嘉宝[2]（2021）在《全外显子测序检测非综合征型多数牙先天缺失家系中EDAR基因新突变的研究》文中研究指明目的:探索非综合征型多数牙先天缺失家系中新的致病突变,并为其致病机制的研究提供遗传学基础。方法:针对收集到的21个非综合征型多数牙先天缺失家系,提取家系核心成员外周血基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序（WES）及Sanger测序验证。通过耐受性分析（SIFT）、多态性表现型分析（PolyPhen-2）、突变筛选分析（Mutation Taster）以及突变位点的保守性分析,筛选致病突变,重建比对突变EDAR蛋白与野生型EDAR蛋白三维结构的改变。结果:在21个非综合征型先天缺牙患者中发现一个新的EDAR基因错义突变c.338G>A（p.Cys113Tyr）以及一个已知的EDAR基因突变c.1138A>G（p.Ser380Arg）。结论:在非综合征型多数牙先天缺失患者中发现一个新的EDAR突变c.338G>A （p.Cys113Tyr）,扩大了EDAR基因的突变谱。
李玉璞[3]（2021）在《一家系颅骨锁骨发育不全综合征患者的正畸治疗与遗传学分析》文中进行了进一步梳理目的:通过对颅骨锁骨发育不全综合征（Cleidocranial dysplasia,CCD）一个家系成员的正畸治疗和遗传学分析,探讨合理的治疗手段并鉴定致病基因和突变类型。方法:通过因阻生牙就诊的1例正畸患者确定所属CCD家系,并对其中2人采取一次正畸、先行开窗牵引切牙区阻生牙、完成后牵引后方阻生牙的固定矫治方案,选择保留大多数多生牙,择机分次拔除滞留乳牙以充分利用乳牙支抗,全部工作门诊完成。同时对该家系内有CCD表现的3名成员进行全外显子测序和Sanger验证。进而对CCD治疗的方案设计、支抗类型和治疗效果等以及CCD的致病基因和突变位点进行观察分析。结果:2名患者至今分别治疗3年零5个月和1年零4个月,目前总计23颗阻生牙中的8颗顺利牵出入列,另有2颗阻生前磨牙颊向自行萌出。10颗多生牙中的2颗牵引前拔除,剩余8颗观察无异常。门诊开窗暴露良好,无舌扣粘结失败、感染、牵出后明显龈缘退缩等情况。乳牙支抗配合主弓丝间的颌间牵引支抗充足,未发生邻牙支抗损失。家系内3例有CCD表现者均检测出RUNX2基因第3外显子的插入突变c.90＿91ins C p.Ser31Leufs*130。结论:1.选择性保留多数多生牙、门诊完成全部工作可以减少手术创伤,缩短疗程。2.充分利用乳牙支抗更加有利于简单高效的牵引阻生恒牙。3.治疗中个别阻生牙再次获得自行萌出动力以及相同的RUNX2基因突变对应不尽相同的临床表型,提示CCD患者的致病机理仍有待进一步研究。
王书岩[4]（2019）在《少汗型外胚层发育不良家系致病基因鉴定研究》文中进行了进一步梳理目的:1.对通过先证者收集到的少汗型外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED）家系进行详细临床检查及家系调查,分析该家系的遗传方式及表型特点。2.运用目标区域捕获高通量测序技术,对收集到的HED家系的致病基因进行筛查,分析可能存在的潜在突变,丰富中国患者HED相关基因突变谱;为该病的发病机制和分子遗传学研究提供依据,同时,为家系内患者及携带者提供遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。方法:1.本课题组成员通过对一例先天多数牙缺失患儿进行口腔检查及全身体格检查发现该患儿临床表现为头发纤细稀少、卷曲发黄,皮肤干燥少汗,乳恒牙先天缺失及畸形,与在线《人类孟德尔遗传》OMIM数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omin）中HED典型特征一致,临床诊断为HED。我们通过先证者收集该HED家系成员临床资料,询问家系成员基本情况,并进行详细口腔检查。根据所收集家系资料,绘制出遗传图谱,分析其遗传方式和表型特征;对家系中先证者（Ⅲ3）、同胞兄弟（Ⅲ4）及其父母（Ⅱ3,Ⅱ4）进行外周血采集,采用酚-氯仿法从外周血中提取基因组DNA。2.针对目前已知的HED致病基因,对先证者（Ⅲ3）的基因组DNA进行目标区域捕获高通量测序,筛选出候选致病基因。3.采用Sanger测序对先证者（Ⅲ3）自身、该家系内的其他成员（Ⅲ4,Ⅱ3,Ⅱ4）及家系外正常人群进行候选致病基因验证,确定致病基因。结果:1.本研究家系3代共11名成员,其中含2名患者,2名携带者。患者（Ⅲ3,Ⅲ4）临床检查结果显示:头发稀疏卷曲、纤细发黄,眉毛、睫毛稀少,少汗,眼周皱纹色素沉着,鼻梁塌陷,呈鞍状鼻,口唇增厚外翻、口周色素沉着。口腔检查结果显示:先天乳恒牙缺失及牙齿畸形,缺牙区牙槽嵴低平,但缺失牙齿数目及部位略有不同。先证者（Ⅲ3）,男,7岁,混合牙列期,萌出乳牙9颗,牙位:51,53,55,63,65,73,75,83,85,萌出恒牙4颗,牙位:16,26,36,46,萌出牙51,53,63,73,83为锥形牙,全口曲面断层X线片示:颌骨内存在33,43恒牙胚,其余缺失牙区未见恒牙胚,先天缺失恒牙22颗。患者（Ⅲ4）,男,4岁,乳牙列期,现口内萌出乳牙10颗,牙位:51,53,55,61,63,65,73,75,83,85,萌出牙51,53,61,63,73,83为锥形牙,全口曲面断层X线片示:颌骨内存在16,26,36,46,12,22,33,43恒牙胚,其余缺失牙区未见恒牙胚,先天缺失恒牙20颗。携带者（Ⅱ4）,女,32岁,毛发稀疏,汗腺分泌正常。口腔检查结果显示:52乳牙滞留,12,22缺失,52,23为锥形牙,全口曲面断层X线片示:颌骨内无12,22恒牙胚。携带者（I1）,女,67岁,具有先天缺牙、锥形牙、毛发稀疏等轻度临床表现。家系内其他成员表现正常。2.根据收集到的家系资料绘制了该家系遗传图谱,从遗传图谱可见该家系符合X染色体隐性遗传的特点:家系中所有患者为男性,女性为携带者,男性患者的双亲表型正常,其致病基因来自母亲。3.经高通量测序和Sanger测序验证,该家系先证者（Ⅲ3）EDA基因第3外显子存在一错义突变,第463位碱基C>T（c.463C>T）,导致其编码的第155位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸（p.Arg155Cys）;先证者同胞弟弟（Ⅲ4）存在同一位点突变（EDA:c.463 C>T）;先证者母亲（Ⅱ4）同一位点呈现C和T的杂合峰,显示为杂合突变携带者,先证者父亲（Ⅱ3）同一位点显示C的单峰,即与野生型序列相同。100名正常人均无此EDA基因相同突变。结论:1.本研究家系3代共11名成员,其中含2名患者（Ⅲ3,Ⅲ4）,基因诊断为XLHED。2.该家系中患者存在EDA基因c.463 C>T位点突变,EDA基因为此HED家系的致病基因。
李思洁,赵琪,肖雪,曾秉辉,朱玲,赵玮[5]（2017）在《外胚叶发育不全患儿的颅颌面影像学分析》文中指出【目的】探讨外胚叶发育不全（ED）患儿牙列情况、上下颌骨发育情况及蝶鞍大小,分析与同龄人间的发育差异。【方法】收集六名67岁的ED患儿头颅侧位X线片,其中男性5名,女性1名。记录患儿牙列情况,选择与上下颌及蝶鞍发育相关的17个测量项目,与国内健康的同龄人相比较并作分析。【结果】本研究结果显示,ED患儿恒牙列平均缺牙数为22.3个,乳牙列人均缺牙数为16.2个;尤以恒侧切牙及第一乳磨牙、上颌第一前磨牙、上颌乳侧切牙和下颌乳中切牙最常缺失,且余留牙均呈圆锥形小牙;头影测量结果显示全部病例ANS-Ptm减小,提示上颌骨发育不足;头影测量结果显示所有病例的Co-Po、ANB、NA-PA、N-Me、N-ANS和ANS-Me均减小,部分病例的SNA、Y轴角、MP-FH、S-Co显着减小,部分病例的SNB、NP-FH、NP-FH增大,提示下颌发育不足,下颌前伸,向上前旋转;部分病例的ANS-Me/N-Me*100%显着减小,N-ANS/N-Me*100%显着增高,提示面下高度不足;5例患儿的蝶鞍长度、直径低于正常值,2名患儿的蝶鞍深度低于正常值,提示蝶鞍发育异于常人。【结论】ED患儿的牙齿、上下颌骨及蝶鞍的发育均异于常人,上下颌均发育不足,面下高度降低。
张笑雨[6]（2012）在《单纯性先天缺牙患者的临床分析及PAX9/MSX1基因检测》文中提出目的对29例单纯性先天缺牙患者（包括散发病例17例及来自10个家系中的12例先证者）进行临床分析,评价单纯性先天缺牙患者的口腔颌面部发育现状：再对其进行PAX9、MSX1基因筛查检测,探讨该病的可能病因,及这两个基因的碱基改变与单纯性先天缺牙患者临床表型的对应关系,为疾病的诊断和产前诊断提供依据。方法通过口腔常规临床检查方法（包括一般检查、曲面断层片检查、模型分析及头影测量等）对这29例患者进行临床表现及口腔颌面部发育情况的分析,探讨其颅面形态和错牙合畸形类型及特点；应用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序的方法,对PAX9、MSX1基因进行筛查检测,对测序发现的碱基改变进行遗传学分析,并分析临床表型与基因型的对应关系。结果1、临床分析结果：（1）一般情况统计结果示：本研究29例患者中,女性（19例,65.5%）多于男性（10例,34.5%）；就诊年龄集中于24-27岁；汉族人居多（28例,96.6%）；湖南本省患者居多（17例,58.6%）。（2）临床口腔检查结果示：按缺牙数目分类,多个牙齿缺牙1人（3.4%）,少数牙齿缺失28人（97.8%）；缺牙发生部位概率为：下侧切牙（21.7%）>下第二前磨牙（17.4%）>下中切牙（15.9%）；27.6%的患者（8人）伴有乳牙滞留,以下颌第二乳磨牙常见（76.9%）。（3）磨牙关系、牙弓及颌骨形态观察结果：中性错牙合（安氏Ⅰ类）21例（72.4%）,近中错牙合（安氏Ⅱ类）8例（27.6%）；27.6%的患者伴有不同程度的深覆牙合；31%的患者伴有不同程度的深覆盖；34.5%的患者伴有颌骨形态异常。（4）模型分析结果：13例（44.8%）患者有不同程度的牙列拥挤,其中Ⅰ度拥挤10例（76.9%）,Ⅲ度拥挤3例（23.1%）；与国人正常值相比,所有患者（100%）的Bolton指数均异常。13例（44.8%）spee曲线是深,6例（20.7%）是平坦,剩余10例（34.5%）正常。（5）头影测量结果示：29例患者中,骨性Ⅰ类为17例（58.6%）,骨性Ⅱ类为3例（10.3%）,骨性Ⅲ类为9例（31.0%）2、PAX9基因的检测结果：（1）SNP位点c.631+41g>a杂合/纯合改变（共16例,占55.1%）（2）SNP位点c.717-718CG>TC杂合/纯合改变（共27例,占93.1%）,该位置碱基改变分为六种形式。3、MSX1基因的检测结果：（1）c.469+5G>A杂合突变是一个单纯性先天缺牙大家系患者的致病突变。（2）另外测得的SNP有：c.119C>G纯合改变（共1例,占3.4%）、c.348C>T杂合/纯合改变（共3例,占10.3%）、c.470-24t插入（共2例,占6.9%）、c.912+68c>t杂合改变（共10例,占34.5%）。4、临床表型与基因型对应分析示：（1）仅有PAX9基因碱基改变的患者有13例（44.8%）,仅有MSX1基因碱基改变的患者有2例（6.9%）,两个基因都有改变的病例有13例（44.8%）,都没有改变的有1例（3.4%）。（2）缺牙数目越多PAX9的碱基改变较MSXl的影响可能越强。（3）本研究大部分患者缺牙集中于前牙区,后牙缺失时,PAX9较MSX1的影响可能更大。结论1、本研究29例单纯性先天缺牙患者的由于性别、年龄、民族、地域不同、缺牙数目、位置的不同存在着不同程度的错牙合畸形。2、PAX9基因c.717-718CG>TC杂合改变可能是导致单纯性先天缺牙患者患病的病因。3、MSX1基因c.469+5G>A杂合突变是一个严重的单纯性先天缺牙大家系的致病突变。另外,c.119C>G纯合改变、c.348C>T杂合改变亦可能是导致单纯性先天缺牙患者患病的病因。4、PAX、MSXl两个基因在单纯性先天缺牙患者中可能有协同作用,当缺牙的症状越严重时,PAX9较MSX1的影响可能越大。
樊林[7]（2012）在《先天性12颗恒牙缺失伴乳恒牙形态异常1例》文中研究说明多数恒牙先天性缺失较少见,笔者在临床中诊治先天性恒牙缺失伴乳恒牙形态异常1例。患者12岁,自幼身体健康,家族内其他成员未发现类似缺牙史,体型消瘦,指（趾）无发育不良,毛囊发育正常,智力正常,听力、视力、B超、心电图检查均未见异常。经口腔及X线检查:15、17、18、25、27、28、31、37、38、42、47、48先天性缺失;71、72融合牙;12、22过小牙;未发现颌骨发育异常,骨密度无异常。该例患者属于非综合征性多颗恒牙先天性缺失。由于年龄原因,综合、序列治疗效果尚待追踪观察。
施华丽[8]（2010）在《多数牙先天缺失患者的修复方法》文中进行了进一步梳理目的：对多数牙先天缺失的患者进行修复治疗,并进行治疗效果初步评价。方法：以2009年6月至2010年3月来浙江大学医学院附属口腔医院修复科就诊的五位多数牙先天缺失患者为研究对象,根据患者的口腔情况、年龄、主观意愿等,进行修复方案设计,包括全口义齿修复、可摘局部义齿修复、固定桥修复、粘结桥修复、正畸修复联合治疗等方案。结果：义齿初戴时,从义齿的美观、舒适度、咀嚼功能及面型改善、远期修复计划等方面进行综合考虑,让患者或其家长对义齿给予评价,其中两位固定修复的成年患者对修复效果表示满意,三位可摘义齿修复的未成年患者的家长对该过渡性修复方案的实施效果表示满意。义齿初戴一个月后电话回访,两位固定义齿修复的患者和三位可摘义齿修复的患者家长对修复效果均表示满意。结论：对多数牙先天缺失患者的修复,理想的治疗计划包括早期的正畸治疗,中期的维持及临时修复体佩戴,以及后期的种植义齿修复。本报告中使用常规的全口义齿、可摘局部义齿、固定桥的修复效果也能令患者满意。
杨长有,毛永惠,汤文山,鲁伟,杨敏[9]（2008）在《先天性全口无恒牙颌缺失1例》文中进行了进一步梳理
崔娟娟[10]（2008）在《非综合征型少牙畸形的临床特征分析》文中研究表明目的:1.对非综合征型少牙畸形病例进行临床研究和系谱分析,明确其遗传方式和特点。2.从先天缺失牙的数目、牙位分布、余留牙的形态异常及对颌面形态和功能的影响等方面分析先天缺牙的表型特点。方法:收集少牙畸形的患者,按病例纳入标准对患者及家系的所有成员进行口腔及全身检查,拍摄曲面断层片;观察并记录患者缺牙的牙位、数目和余留牙的情况以及颌面形态的改变;对有遗传倾向的患者要详细了解家族史,制作填写家系调查表,绘制系谱图,根据系谱图分析遗传特点及方式;对符合病例纳入要求的患者及家系所有成员取空腹静脉血1ml,检测血清微量元素（铜、锌、铁、镁、钙）和碱性磷酸酶（ALP）值有无异常;最后对所收集病例的临床特征进行分类,应用SPSS 1110软件对所观察的数据进行分析,以P﹤0.05为差别具有显着性。结果:1.共收集到的非综合征型少牙畸形病例共36例,其中家系少牙畸形28例,散发性少牙畸形8例。在8个家系28个少牙畸形病例中,男15例,女13例,共缺失363颗牙（包括第三磨牙83颗）;在8例散发性少牙畸形病例中,男5例,女3例,共缺失115颗（包括第三磨牙27颗）。病例中上下颌和左右侧缺失牙数无明显差别,无统计学意义。2.在所收集的8个家系中,有7个家系少牙畸形的发病与性别无明显关系,呈连续传递,符合常染色体显性遗传的特点,但家系中不是所有成员都表现出缺牙的表型,有部分成员表型正常,提示是常染色体显形遗传伴不完全外显。仅有1个家系呈隔代传递,为常染色体隐性遗传的特点。3.在28例家系缺牙患者中余留牙形态异常者的为23例,占病例总数的82.1%;散发性缺牙的8例患者中余留牙形态异常者为3例,占病例总数的37.5%。在所观察的病例中余留牙的形态异常包括过小牙、锥形牙,较常累及侧切牙,前牙间出现散在间隙,前牙切端磨损严重。4.对收集到的病例进行实验室检查,在血清微量元素的检测中,所有患者的血清铜、锌、铁、镁、钙)均在正常参考值范围内。在血清碱性磷酸酶（ALP）的检测中,家系缺牙患者和散发性缺牙患者中分别有两例和一例患者的ALP高于正常值,其余患者的ALP均在正常参考值范围内。5.收集的36例少牙畸形患者由于牙缺失而不同程度的影响了口腔健康状况,我们统计出缺牙患者中出现的食物嵌塞、邻面龋及继发病变（如牙髓病和根尖周病）、咬合创伤和牙周病四种常见继发疾病,分别占所收集病例总数的63.9%,77.8%,52.8%,36.1%。6.收集的36例缺牙患者中由于先天缺牙,而导致患者出现不同程度的咬牙合异常,我们对患者中咬牙合正常、浅覆盖、对刃牙合、反牙合、深覆盖等五种情况做统计,结果分别占病例总数的30.6%,13.9%,36.1%,8.3%,11.1%。结论:1.少牙畸形家系多为常染色体显性遗传伴不完全外显,少数可能为常染色体隐性遗传。2.少牙畸形的缺牙家系遗传表现包括缺牙数量、余留牙牙冠形态和余留牙的大小,散发病例在缺牙的严重程度和余留牙的形态改变上都较家系中的患者轻;非综合征型少牙畸形会继发咬合关系紊乱及多种牙体、牙周病变。此外,牙胚缺失可影响颌骨相应部位的发育,从而影响颌面部的形态,需早期诊断和及时治疗。
二、多数乳恒牙先天性缺失1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、多数乳恒牙先天性缺失1例（论文提纲范文）
（1）牛牙症1例及其家系的临床特点并文献回顾（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 2 讨论 |
（2）全外显子测序检测非综合征型多数牙先天缺失家系中EDAR基因新突变的研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 采集外周血及提取基因组DNA |
| 1.3 全外显子测序及Sanger测序 |
| 1.4 突变位点的保守性分析及构建EDAR突变蛋白质三维模型 |
| 2 结 果 |
| 2.1 临床表现 |
| 2.2 全外显子检测及分析 |
| 2.3 EDAR突变保守序列分析 |
| 2.4 突变EDAR蛋白三维重建分析 |
| 3 讨 论 |
（3）一家系颅骨锁骨发育不全综合征患者的正畸治疗与遗传学分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 正畸治疗颅骨锁骨发育不全综合征患者的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（4）少汗型外胚层发育不良家系致病基因鉴定研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 引言 |
| 实验一 HED家系样本的采集及其临床表型研究 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 实验二 HED家系患者致病基因突变位点的鉴定 |
| 1 材料和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 少汗型外胚层发育不良研究进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历、在校期间发表论文 |
| 致谢 |
（5）外胚叶发育不全患儿的颅颌面影像学分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 病例收集 |
| 1.2 测量项目 |
| 2 结果 |
| 2.1 牙列情况 |
| 2.2 6名患儿的头颅侧位片结果分析 |
| 2.2.1 上颌相关指标测量结果 |
| 2.2.2 下颌相关指标测量结果 |
| 2.2.3 上下颌关系的相关指标测量结果 |
| 2.2.4 面高的相关指标测量结果 |
| 2.2.5 蝶鞍的相关指标测量结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 ED的疾病特点 |
| 3.2 ED患者的牙列情况 |
| 3.3 ED患者的颌骨发育情况 |
| 3.4 ED患者的蝶鞍发育情况 |
（6）单纯性先天缺牙患者的临床分析及PAX9/MSX1基因检测（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 目录 |
| 主要实验仪器与材料 |
| 主要实验仪器 |
| 主要实验试剂及耗材 |
| 第一章 前言 |
| 第二章 单纯性先天缺牙患者的临床分析 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.1.1 散发病例 |
| 2.1.2 家系病例 |
| 2.2 材料与方法 |
| 2.2.1 口腔颌面部的一般临床检查 |
| 2.2.2 口腔模型分析 |
| 2.2.3 X线头影测量分析(Lateral cephalogram) |
| 2.3 结果 |
| 2.3.1 口腔检查结果 |
| 2.3.2 模型分析结果 |
| 2.3.3 头影测量结果 |
| 2.4 讨论 |
| 第三章 单纯性先天缺牙患者的PAX9、MSX1基因检测 |
| 3.1 概述 |
| 3.2 研究对象 |
| 实验一：单纯性先天缺牙患者的PAX9基因检测 |
| 一、材料与方法 |
| 二、结果 |
| 三、讨论 |
| 实验二：单纯性先天缺牙患者的MSX1基因检测 |
| 一、材料与方法 |
| 二、结果 |
| 三、讨论 |
| 第四章 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间主要的研究成果 |
（7）先天性12颗恒牙缺失伴乳恒牙形态异常1例（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨 论 |
（8）多数牙先天缺失患者的修复方法（论文提纲范文）
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 目录 |
| 正文 |
| 前言 |
| 方法 |
| 病例报告 |
| 1 病例一:上颌可摘局部义齿修复,下颌全口义齿修复 |
| 2 病例二:上下颌全口义齿修复 |
| 3 病例三:正畸与修复联合治疗 |
| 4 病例四:上下颌可摘局部义齿修复 |
| 5 病例五:正畸修复联合治疗 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 文献回顾 |
| 文献回顾一 非综合征型先天缺牙的研究进展 |
| 文献回顾二 少汗型外胚叶发育不全综合征的研究进展 |
| 个人简历 |
| 已发表文章 |
（9）先天性全口无恒牙颌缺失1例（论文提纲范文）
| 1 病历简介 |
| 2 讨论 |
| 2.1 病因 |
| 2.2 病理 |
| 2.3 临床表现 |
| 2.4 影像学特点 |
| 2.5 诊断 |
| 2.6 鉴别诊断 |
| 2.6.1 外胚叶发育不全 (Ectoderrmal dysplasia) |
| 2.6.2 口-面-指 (趾) Ⅰ和Ⅱ型综合征 (Oro-facial-digital Ⅰ and Ⅱ syndromes) |
| 2.6.3 Rieger综合征 (Rieger syndrome) |
| 2.6.4 颅骨下颌骨皮肤发育不全 (Craniomandibular dermatodysostosis) |
（10）非综合征型少牙畸形的临床特征分析（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 正文 |
| 1 前言 |
| 2 实验材料和方法 |
| 2.1 主要实验仪器和试剂 |
| 2.2 病例采集 |
| 2.3 研究方法 |
| 2.4 观察指标 |
| 2.5 统计学处理 |
| 3 结果 |
| 3.1 非综合征少牙畸形的病例收集情况 |
| 3.2 少牙畸形的家系遗传特点 |
| 3.3 少牙畸形家系缺牙的分布 |
| 3.4 散发性少牙畸形病例缺牙的分布 |
| 3.5 家系缺牙患者与散发患者的余留牙形态异常情况及比较 |
| 3.6 少牙畸形患者实验室检查结果 |
| 3.7 少牙畸形患者口腔健康状况 |
| 3.8 少牙畸形对咬合关系的影响 |
| 4 讨论 |
| 4.1 遗传性非综合征少牙畸形的遗传方式 |
| 4.2 非综合征型少牙畸形的缺牙特点及余留牙情况 |
| 4.3 对几个典型病例的临床特征分析 |
| 4.4 实验室检查结果分析 |
| 4.5 非综合征型少牙畸形对颌骨及颅面的影响 |
| 4.6 少牙畸形临床特点分析在少牙畸形研究中的重要性 |
| 4.7 对于修复治疗的建议 |
| 4.8 非综合征型少牙畸形的研究现状 |
| 5 结论 |
| 6 未来工作方向 |
| 参考文献 |
| 附录 个人简历 |
| 致谢 |
| 综述:PAX9 基因与非综合征型多数牙先天缺失的关系及研究进展 |
| 附图 |
四、多数乳恒牙先天性缺失1例（论文参考文献）
- [1]牛牙症1例及其家系的临床特点并文献回顾[J]. 张菁,李午丽,金洁,孙成,王璐,赵春晖. 中国医药导报, 2022
- [2]全外显子测序检测非综合征型多数牙先天缺失家系中EDAR基因新突变的研究[J]. 张红玉,杨丽媛,孟令强,郑书深,马文盛,杨冬茹,沈文静,侯彦,刘晔,任嘉宝. 实用口腔医学杂志, 2021(06)
- [3]一家系颅骨锁骨发育不全综合征患者的正畸治疗与遗传学分析[D]. 李玉璞. 河北医科大学, 2021(02)
- [4]少汗型外胚层发育不良家系致病基因鉴定研究[D]. 王书岩. 郑州大学, 2019(08)
- [5]外胚叶发育不全患儿的颅颌面影像学分析[J]. 李思洁,赵琪,肖雪,曾秉辉,朱玲,赵玮. 中山大学学报(医学科学版), 2017(05)
- [6]单纯性先天缺牙患者的临床分析及PAX9/MSX1基因检测[D]. 张笑雨. 中南大学, 2012(02)
- [7]先天性12颗恒牙缺失伴乳恒牙形态异常1例[J]. 樊林. 广东牙病防治, 2012(01)
- [8]多数牙先天缺失患者的修复方法[D]. 施华丽. 浙江大学, 2010(09)
- [9]先天性全口无恒牙颌缺失1例[J]. 杨长有,毛永惠,汤文山,鲁伟,杨敏. 中国医学影像学杂志, 2008(06)
- [10]非综合征型少牙畸形的临床特征分析[D]. 崔娟娟. 安徽医科大学, 2008(05)